DNA（脱氧核糖核酸）是携带遗传信息的长长的高分子化学物质，基因则是具有特定功能的DNA片段。

除了某些病毒，地球上所有生物都有DNA，代代相传，保持着每个物种的独特特征。所有生物的DNA成分都是完全一样的，无论来自您、豌豆、细菌、还是猫猫狗狗，都是同一种大分子，包含四种基本组成单位（四种脱氧核苷酸），分别用A、C、G、T四个字母来表示，但排列顺序和长度的不同使得每个物种甚至个体都独一无二。

如果把人体比作建筑，那么DNA就好比施工蓝图，基因则好比施工蓝图里的一句句指令。施工蓝图决定了建筑建成什么样，DNA则决定了人长成什么样。只是呢，人体的这本施工蓝图实在太厚了，仅仅A、C、G、T四个字母的排列组合就写成了30亿字的天书。

30亿个字是什么概念呢？相当于约1000本200页的书！假如我们以每秒5个字母的速度来念这本天书，要不停气地念19年才能念完！

这本天书不光厚，还很难懂。A、C、G、T四个字母很简单，但是写成的句子和段落，绝大部分我们都还看不懂。目前已知的能跟蛋白质对上号的也就2万多个基因，仅占这30亿字的不到2%！

我们的高矮胖瘦、容貌性格、疾病风险、健康状况、药物反应都受到基因的影响。当然，基因并不是一切，我们的命运也并不仅仅依赖于基因，因为健康状况取决于先天基因和后天环境之间的相互作用。虽然目前我们还不能改变自己的基因，但充分了解自己的基因，遵循自己的基因特点，相应地优化后天饮食营养和生活方式，可以更有效地防范健康风险，更精准地管理健康。

成年人细胞总数约50万亿，都是从一个受精卵细胞分裂、发育而来的。所以，同一个人的每个细胞携带的DNA完全相同，除非在复制过程中发生了无法修复的错误——最坏的结果就是发展成癌症。这些DNA压缩、分布在23对染色体中，每对染色体一条来自父亲（精子），一条来自母亲（卵子）——这就是为什么我们一些方面像父亲，一些方面像母亲。

这么一来，染色体上每个基因我们就都有两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。因为每个基因在染色体上都有固定的位置，所以顾名思义，位置相同的同一基因的不同拷贝，或者不同版本就叫“等位基因”。

在漫长的进化过程中，DNA复制时偶然产生的错误，也就是我们时常听说的“突变”，只要不致命就能保留下来，使得同一基因出现不同的版本——就像《唐诗三百首》，经过历代不同人的抄录形成了不同的版本。

任何两个没有亲缘关系的人之间，99.9%的DNA序列都是一样的（异性之间为98.5%）；但也正是这0.1%的差异，决定了容貌、个性、药物反应、疾病易感性等等不同的特征。

同一基因的不同版本之间，存在差异的同一位置，就叫“SNP”（单核苷酸多态性）位点。

比如，有这么个“一喝酒就上脸”的红脸基因，在rs671这个位置，老王的一份拷贝是“G”，另一份也是“G” – 于是，我们通常说老王的红脸基因在rs671这个位置的“基因型”是GG（两个拷贝都是G）。而同样的红脸基因，在同样的rs671位置，小张的两份拷贝却都是“A”——所以小张的红脸基因在rs671的“基因型”是AA。俩人的红脸基因在位置rs671版本不同，结果小张悲剧了：一沾酒就满脸通红；而老王半斤白酒下肚也面不改色。

这个例子里面的位置rs671就是一个SNP位点，有A和G两种可能；位点前后的序列则大家都一样，无论小张还是老王，刘叔还是吴哥。。。

SNP在人类基因组中广泛存在，平均每1000个核苷酸中就会出现1个，总数估计达300万（30亿的0.1%）。一个基因哪怕就几个SNP位点，也可以组合成许许多多不同的版本；2万多个基因的不同版本再组合起来，便产生了千差万别的容貌、性格、特长、患病风险等等。

这就是为什么我们希望了解我们自己的基因是哪个版本，有什么样的特征，是否有健康风险。

绝大多数慢性病，比如高血压、高血脂、糖尿病、中风、阿尔茨海默病（老年痴呆）、肥胖症等等甚至一定比例的癌症，都是先天内在风险因素和后天外在风险因素共同影响的结果。先天内在风险因素就是基因，遗传特征；后天外在风险因素就是环境因素，包括饮食营养、生活运动方式、工作环境等等。各人“体质”不同，就是基因型不同，对于特定慢性病的患病风险、致病机理、药物反应也都是不同的。比如，会不会对花粉过敏，容不容易焦虑，能不能吃海鲜，冠心病风险是否比一般人高，降压药副作用大不大，等等等等。

慢性病导致的死亡人数占全国总死亡的86.6%，而导致的疾病负担占总疾病负担的近70%。国家提倡“预防为主”、“关口前移”的大健康观，强调做好慢性病的预防工作，但怎么预防？靠常规体检是远远不够的，很难发现隐匿的健康风险。同时，传统慢性病管理属于“一刀切”，无论饮食、营养补充剂还是药物，该吃什么不该吃什么，都没有考虑个体差异，造成极高的浪费、低效甚至带来副作用。

基因检测的目的，正是在于为您深度分析个体遗传特征，将“体质”差异精确定位到基因水平，发现需要重点关注的健康领域，帮助您根据自己风险基因的特点，在饮食营养、生活习惯、用药方式等方面采取相应的个体化管理措施，比如哪些要多吃，哪些要少吃，该定期做哪些专项检查，如何调整生活方式，避免有害物质和危险环境因素，等等，在慢性病预防、诊断、治疗方面拥有广泛的应用场景。

目前基因检测最大的价值体现在医疗健康领域，包括从预防、诊断到治疗的各个环节。

癌症患者需要基因检测：“我爸的肺癌有没有比化疗药物副作用更低的药物可用？”靶向药物是专门针对肿瘤基因突变设计的，比化疗药物特异性更高，副作用更小。临床实践证明，基于基因检测的精准治疗，能显著提高患者生活质量，延长患者生命。

慢性病患者需要基因检测：“我服用华法林有很严重的出血并发症，该怎么办？” 传统的“一刀切”医疗对于同样的病症施用同样的药物，造成极高的用药无效率，导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。这是因为每个人药物代谢相关的基因各不相同，药物在不同个体体内工作方式并不完全一样：有的人会从中获益，有的人则没有反应，有的人甚至还有不良反应。基因检测可以针对一个人的遗传特征，为近200种药物制定更有效、更安全的精准用药方式和剂量。

遗传病患者需要基因检测：“我的地中海贫血症会遗传给宝宝么？”基因检测可以分析夫妻双方的遗传病基因型、显隐性，评估子女的患病风险，指导科学的生育计划。

亚健康者和体检指标异常者需要基因检测：“体检报告出来了，我老公的甘油三酯好高，怎么办？”亚健康者虽然还没有被诊断出慢性病，但是可能有体检指标比如甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血糖偏高，或者高密度脂蛋白胆固醇偏低。基因检测可以分析有关基因型，帮助定制个性化的改善指导方案，延缓甚至避免慢性病的发生。

健康者也需要基因检测：“我爸患肠癌，我以后会不会也得肠癌呢？”对于有特定疾病家族史的“目前”健康者，基因检测能帮助评估患病风险，比如乳腺癌、阿茲海默症（俗称老年痴呆）、高血压、高血脂等等，并针对相关风险基因的特点，定制个性化的营养、生活方式指导方案，预防慢性病的发生，达到“上医治未病”的目的。

孕期女性需要基因检测：“我和老公晚婚晚育，36岁生宝宝有没有什么风险？”“听说孕期要补叶酸，该补多少合适呢？”除了能判断胎儿是否有唐氏综合症风险，基因检测还能帮助指导孕期女性的个性化营养需求。

儿童、青少年需要基因检测：“都是同样的庆大霉素，为啥打了针，有的小孩耳聋，有的没事？”能够造成听力损伤的药物多达18类100多种，包括一些抗生素、抗惊厥药、利尿剂、镇静剂等等。基因检测可以及早发现潜在风险基因型，有效避免药物性耳聋的悲剧发生。此外，鉴定分析营养代谢方面的基因特点，也可以指导青少年的个性化营养需求，帮助解开偏食的困扰。

总之，基因检测技术已经大幅提升，无论从费用还是可操作性方面看，都已经变得跟常规体检一样贴近生活。任何关爱家人和自身健康的人，都应该考虑做基因检测，充分了解家人和自身的体质特征，指导健康生活。

基因检测，顾名思义检测的是基因序列本身，而不是检测疾病状态；是否患病是通过症状、影像、病理、生化等各方面“表征”来诊断确定的，所以跟基因检测属于不同的层面。

慢性病是先天因素（基因）和后天因素（环境，包括饮食营养、生活方式、工作环境）共同影响的结果，通过一个渐进的过程发生、发展。因为基因跟患病风险、致病机理、药物反应相关联，所以基因检测是探究慢性病内因和根源的手段。

再者，基因型是先天的，绝大多数情况下，从受精卵开始发育就不会改变，也就是说从出生到死亡，我们的基因都一个样——除非发生了癌变，那是属于局部的、后天的“基因突变”。

因此，基因检测并不能检测出是否患慢性病，不能代替临床诊断，但是可以辅助临床诊断，并从分子水平精准探寻病因、指导治疗。

注意：“遗传病”不同于慢性病，主要是先天基因变异直接引起的，后天因素影响很小，所以基因检测是主要的诊断方法。

已经得病的患者做基因检测同样有重要的意义！不同的人“体质”不同，其实也就是基因型不同，对于特定慢性病的患病风险、致病机理、药物反应也都是不同的。

所以对于患者，基因检测一方面可以指导用药，比如肿瘤患者需要通过基因检测，了解是否有适合的靶向药物、化疗药物副作用大小，甚至癌症预后和复发可能性；其他慢性病患者也可以通过药物代谢有关的基因检测，确定适合的药物和适合的剂量。

另一方面，慢性病患者还可以通过基因检测，深入了解患病的“先天内因”，针对相关基因的特点，从营养、生活方式等方面精准调节以配合药物治疗。

无论年龄大小，基因检测对健康管理都有重要指导价值。

对于老年人，如果已经患有慢性病，可以通过基因检测精准确定肿瘤靶向药物、化疗药物以及其他近200种慢性病药物的适用性甚至剂量。

如果还没有诊断出任何慢性病，但是某些体检指标异常，比如甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（“坏胆固醇”LDL）、血糖偏高，或者高密度脂蛋白胆固醇（“好胆固醇”HDL）偏低，这些情况都可以通过基因检测分析有关基因型，帮助定制个性化的改善指导方案，改善异常指标，延缓甚至避免慢性病的发生。

肿瘤基因突变检测、遗传病基因检测和无创产前筛查早已进入临床，都已经在为临床医生提供诊断和治疗的精准指导。随着临床基因检测技术日趋成熟、费用持续降低，相应的临床应用指南也会更加丰富。

基因检测结果的可靠性，需要从两方面衡量。

首先是基因序列本身“读取”的准确性，也就是通过特殊仪器设备，识别特定基因的特定位点到底是A、C、G、T四种基本组成单位的哪一个。这方面技术上已经非常成熟，可以到达99.9%以上的准确度。

第二个方面，则是基因序列“解读”的准确性，也就是检测到的基因序列到底有什么生物学意义，跟慢性病到底有什么样的关系。这个“准不准确”，取决于科学研究的进展，和技术团队的研发能力。鉴于慢性病往往都跟十几个、几十个、甚至上百个基因相关，目前这种复杂的风险评估还没有业界公认的统一标准。但是，我们用于风险评估的每一个基因的每一个位点跟特定慢性病的关联关系，都是有充分科学依据的，其可靠性源自全世界许许多多科研院所针对大量人群进行的大量科学研究，都经过了学术界同行的严格审议，在权威学术杂志发表。检测覆盖的相关位点越充分，遗传特征评估的准确性越有更好的保障；相反，如果研发能力、投入不足，或者检测覆盖的位点不充分，只知其一不知其二，会直接影响“解读”的准确性——我们设计的项目，正是出于这一考虑，尽可能全面地覆盖有关风险位点。科学在不断进步，案例在不断积累，我们也在不断地利用已有数据优化算法，提高准确性。

几乎任何一种慢性病都是跟几十甚至上百个基因位点相关。一两百块的基因检测，所用技术最多只能测20来个位点，充其量只能评估一种慢性病的部分位点，无法保证评估的全面性、准确性：如果检测的风险位点不够，往往会造“假阴性”结果，也就是实际可能有风险存在但是发现不了，这样的检测，做不到有实际意义的评估，是不能给客户带来任何健康管理价值的，客户体验会很差；另一方面，如果用户的先天风险已经产生了健康问题，而低价检测错过了相关位点，导致报告里反映不出来，就会引起对基因检测可靠性的怀疑！

循因健康的研发团队深度挖掘慢性病-基因关联科学文献，针对每一项健康风险，均全面排查、评估通过大量严谨科学研究确立的一系列相关基因和位点，使得每一条遗传分析结论都有可靠的科学依据，形成循因健康的核心竞争力之一，也是循因健康服务的价值所在。

基因检测，就是用各种技术来“读取”基因A、C、G、T四种基本组成单位的排列顺序，或者“辨认”某些特定位置究竟是A、C、G、T 中的哪个字母；前者叫“基因测序”，后者叫“基因分型”。

如果把基因检测比作阅读天书，基因测序就是一个字母一个字母地依次读下来。把整本30亿字的天书读完，叫“全基因组测序”；当然，我们也可以选择只读某几个章节、段落，这就是针对某一个或某一组基因的测序。

基因分型就更简略了，好比只看几个关键字。这些关键字是科学家通过大量科学研究确认了生物学和临床医学意义的，是我们能读懂的。

前面提到过，平均每1000个核苷酸才会出现1个不同的版本。毕竟等位基因绝大多数序列是一模一样的，我们主要还是关心那些不同的SNP位点，因为它们决定了等位基因的不同功能特性。所以，从实用的角度看，基因分型比基因测序更有目的性。不过另一方面，因为基因测序获得的是完整序列，有助于发现新的风险SNP位点。

基因检测的技术手段很多，有传统一代测序、二代测序、质谱分析、芯片基因分型等等。它们各有优缺点，具体选择哪一种，要根据检测基因数量、位点数量、检测目的等来决定。

除了“一生只需测一次”的全基因组检测VIP服务，其它项目覆盖的基因位点数量有限。我们会持续开发新的检测项目，不断扩大、深化检测范围。每隔2-3年，您可以根据健康管理的需要，有针对性地选择检测以前没有检测过的基因位点。已经订购过循因服务的用户，订购新的服务都会自动获得9折优惠。

我们采用高密度芯片基因分型或者二代测序技术来检测基因。

基因分型目前采用美国因美纳（Illumina）或赛默飞世尔（Thermo-Fisher）的高密度芯片（同时，我们也正在针对中国人群遗传特征设计自有的定制芯片），一次性检测70多万基因位点。我们利用自主专利技术的算法和数据库，对原始数据做全面、深入的分析，为用户提供遗传健康风险评估和报告解读，后续还可结合用户的健康状况、家族病史、饮食习惯、生活方式等等信息，提供个体化的定制健康管理方案。

对于想了解自己全部基因信息的用户，我们也可以提供全外显子组（WES）或全基因组（WGS）二代测序服务。

血液中含有丰富的血细胞，唾液中存在脱落的口腔细胞以及白细胞，无论血液还是唾液，所含细胞内均有完整的遗传信息，都可以提取、纯化DNA进行基因检测分析。

传统的血液样本采集：

唾液样本采集：

请仔细阅读采样说明书，严格按照要求采样。收到样本后，我们会做初步质检，如果发现样本不合格，特别是采样严重过量（唾液+保存液多于4.5 ml）、有明显污染物、或严重不足（唾液+保存液少于3 ml），我们会通知您重新采样，您需要额外支付￥40重新购买采样盒（包括采样管耗材、重新邮递等费用）。

提取DNA以后，我们会做进一步质检，如果发现DNA降解或量不足，我们免费为您提供采样管重新采样。

如果受检者是3周岁以下的婴幼儿，唾液样本采集可能有一定的困难，您可以联系客服，为您提供口腔拭子采样盒。

唾液样本在保存液中（严格按照说明书采样，确保1:1的比例并且混匀）常温下可保存数月；DNA样本在-80度冰箱中可保存很多年。

遗传健康风险评估报告将在实验室收到样本后10-14个工作日内出具。如果样本质检不合格，我们将通知您重新采样，报告的出具时间也会相应顺延。

包括在线咨询、预约一对一咨询和持续的遗传分析报告更新（限于所检测的基因范围）。此外，您还可以根据自己的健康风险项，选购定制的个体化精准健康管理方案。详情请查阅“产品和服务”。

如果您需要更多、更深入的健康风险评估，您可以升级已购服务，仅需支付已购产品和升级产品的差价。导流产品可以升级为高密度芯片或二代测序基因检测产品，但需要重新提供唾液或外周血样本；如果所购产品已经基于高密度芯片或二代测序，无需提供新的样本。具体操作请联系微信客服。