本项服务旨在通过全外显子组（WES）二代测序技术（或者根据您的需求，针对特定基因的全序列测序），以高性价比为您提供深入、全面的遗传病筛查、慢性病风险评估和个体化健康管理指导。
具体服务内容如下：
- 健康档案
- 健康问卷
- 检测技术：采用全外显子组测序（WES），一次检测2万多基因的总共19万外显子区域（编码蛋白质的基因序列），终身可用。如果发现重要致病变异，提供一代测序验证。
- 遗传分析：可覆盖6000多种遗传病的全面筛查和100多种慢性病的先天风险评估（癌症，免疫、血液系统，内分泌、营养和代谢，精神和心理，神经系统，五官，循环系统，呼吸系统，消化系统，皮肤系统，骨骼肌肉系统，以及泌尿、生殖系统）。
- 报告解读：通过微信客服，预约一次免费的在线或电话报告解读。
- 解决方案：针对遗传分析发现的高风险项目，我们会为您安排健康顾问的电话一对一咨询，结合您的健康状况、体检指标、饮食偏好、生活习惯、家族病史等等信息，为您提供个体化健康管理方案（视具体风险项而定，包括定制营养配餐、专项体检指导等），帮助预防、延缓、甚至防止该项慢性病的发生；如果已经患病，则根据个体药物代谢遗传特征，精准指导用药方案。
- 项目更新：我们将在今后通过不断的科学前沿追踪，持续新增健康风险评估项目，并随时为您提供最新的分析报告——您的遗传组成不会改变（除了后天发生的体细胞突变和表观遗传修饰），而科学则是日新月异的：现在没有发现的未知风险，可能在不远的将来一览无余。
- 精美纸质版报告。
- 结直肠癌
- 肺癌
- 黑色素瘤
- 卵巢癌（女性）
- 胰腺癌
- 乳腺癌（女性）
- 宫颈癌（女性）
- 膀胱癌
- 前列腺癌（男性）
- 肾癌
- 胃癌
- 子宫内膜癌（女性）
- 食管鳞状细胞癌
- 基底细胞癌
- 慢性淋巴细胞性白血病
- 食管癌
- 非霍奇金淋巴瘤
- 霍奇金淋巴瘤
- 喉癌
- 脑膜瘤
- 鼻咽癌
- 神经母细胞瘤
- 口腔和咽喉癌
- 肉瘤
- 鳞状细胞癌
- 甲状腺癌
- 睾丸癌（男性）
- 男性乳腺癌（男性）
- 多发性骨髓瘤
- 外阴癌（女性）
- 神经胶质瘤
- 肝癌
- 肾细胞癌
- 遗传性平滑肌瘤病与肾癌
- 黑色素瘤-胰腺癌综合征
- 视网膜母细胞瘤
- 冠心病
- 高血压
- 房颤
- 中风
- 静脉血栓栓塞
- 心脏节律障碍
- 外周动脉疾病
- 心脏骤停
- 心肌梗死
- 腹主动脉瘤
- 脑动脉瘤
- 扩张型心肌病
- 肥厚型心肌病
- 布鲁加达综合征
- 长QT综合征
- 短QT综合征
- 心脏传导阻滞
- 限制型心肌病
- 先天性心脏缺陷
- 室性心动过速
- 2型糖尿病
- 青少年成年发病性糖尿病
- 单基因糖尿病
- 妊娠期糖尿病（女性）
- 1型糖尿病
- 甲状腺功能减退
- 多囊卵巢综合征（女性）
- 高尿酸症
- 高胆固醇血症
- 高甘油三酯血症
- 高密度脂蛋白胆固醇水平低
- 低密度脂蛋白胆固醇水平高
- 铁、锌、钙、铜、碘、镁、磷、钾、钠、硒等微量元素缺乏症
- 维生素A、B1、B2、B3、B6、B9（叶酸）、B12、C、D、E、K代谢异常
- 晚发型阿尔茨海默病
- 早发型阿尔茨海默病
- 晚发型帕金森病
- 早发型帕金森病
- 多发性硬化症
- 不宁腿综合症
- 丛集性头痛
- 发作性嗜睡病
- 进行性核上麻痹
- 偏头痛
- 睡眠障碍
- 睡眠呼吸暂停
- 肌营养不良
- 脑铁积聚神经退行性病变
- 年龄相关性黄斑变性
- 剥脱性青光眼
- 近视
- 角膜营养不良
- 视网膜色素变性
- Leber先天性黑朦
- 结晶样视网膜变性
- 视锥-视杆细胞营养不良
- 视网膜营养不良
- 黄斑营养不良
- 先天性静止性夜盲
- 玻璃体视网膜病变
- 眼白化病
- Coats病
- Norrie病
- Stargardt病
- Leber遗传性视神经病
- 视神经萎缩
- 伴有视神经萎缩综合征
- 先天性白内障
- 原发性开角型青光眼
- 原发性闭角型青光眼
- 先天性青光眼
- 虹膜缺损
- 无虹膜
- 高度近视
- 眼球震颤
- 先天性眼外肌纤维化
- 小眼球
- 弹性假黄瘤病
- 色盲
- Stickler综合征
- Usher综合征
- Bardet-Biedl综合征
- Marfan综合征
- Weill-Marchesani综合征
- Alagille综合征
- 双相障碍
- 酒精依赖
- 尼古丁依赖
- 精神分裂症
- 抑郁症
- 焦虑症
- 选择性免疫球蛋白A缺乏症
- 结节病
- α地中海贫血
- β地中海贫血
- 缺铁性贫血
- 慢性阻塞性肺病
- 哮喘
- 过敏性鼻炎（花粉热）
- 肺纤维化
- 溃疡性结肠炎
- 原发性胆汁性肝硬化
- 胆结石
- 克罗恩病
- 乳糜泻
- 非酒精性脂肪肝
- 系统性红斑狼疮
- 银屑病
- 硬皮病（局部病变型）
- 瘢痕疙瘩
- 泛发型白癜风
- 过敏性皮炎
- 斑秃
- 骨质疏松症
- 强直性脊柱炎
- 杜布伊特伦病
- 肌萎缩侧索硬化症
- 骨关节炎
- 耳骨硬化症
- 佩吉特骨病
- 脊柱侧弯
- 痛风
- 类风湿性关节炎
- 子宫内膜异位症（女性）
- 子宫肌瘤（女性）
- 肾髓质囊肿病
- 肾结石
- 慢性肾病
- IgA肾病
- 肾病综合征
- 多囊肾病
- 林奇综合征
- 家族性腺瘤息肉病
- MYH相关息肉病
- 黑斑息肉病
- 早幼型息肉病综合征
- 希佩尔·林道综合征
- 结节性硬化症
- 伯特·霍格·杜布综合症
- 李法美尼综合征
- 1型多发性内分泌瘤
- 2型多发性内分泌瘤
- 4型多发性内分泌瘤
- 多发性错构瘤综合征
- ......（总计6000多种）
温馨提示
- 全外显子组测序往往会发现大量临床意义不明的先天变异，“家系检测”，或者叫“Trio检测”，也就是同时检测父母和子女至少3人的样本（特别是包含确诊的遗传病患者），将有助于我们根据美国医学遗传学与基因组学学会ACMG指南评估变异致病性。
- 本项服务为针对个体遗传特征所做出的生物学分析，是对与生俱来的疾病先天风险做出的定性评估，而非疾病临床诊断。针对特定疾病的临床诊断，需要由医疗机构结合症状、影像、病理、生化等等各方面临床表现来完成。
- 基因检测的目的，在于帮助您了解什么样的基因型可能导致健康风险，为您精准定位需要重点关注的健康领域，并根据自己遗传特征，在饮食营养、生活习惯方面采取高度针对性的预防和改善措施，更有效、更精准地管理健康，比如哪些要多吃，哪些要少吃，该定期做哪些专项体检，如何调整生活方式，避免有害物质和危险环境因素，等等，从而整体上降低慢性病风险，最大程度延缓甚至避免走到需要吃药的那一步，达到“上医治未病”的目的。
- 本项服务采用的检测技术并未覆盖所有基因序列，某些风险基因变异可能没有包含在本项服务检测范围内；同时，科学研究发展也有其局限性，不一定能辨识所有疾病的全部相关风险基因变异。因此，本分析报告所做的风险评估和指导建议仅仅依据本次服务的检测范围和目前已知的疾病-基因关联关系。今后，我们将通过持续追踪最前沿的科学研究成果，在本次服务所获知的受检者的遗传信息范围内，为受检者提供最新的分析报告。