癌症遗传风险评估

癌症是一种老年病，年龄越大，细胞分裂时的随机错误越多而且越不容易修复，患癌风险也就越高。癌症也可能是因为我们接触到“致癌物”诱发基因突变而导致的，比如黄曲霉素、亚硝胺、二恶英、尼古丁、辐射等等。上述基因突变不会影响我们身体所有的细胞，不会遗传给子女，称为“获得性突变”，由此引起的癌症称为“散发性癌症”。

此外，还有一小部分癌症病例是由与生俱来的基因缺陷造成的。这些基因在正常情况下能够纠正细胞分裂时自然发生的DNA复制错误或损伤，保护我们免受癌症的侵袭。基因缺陷意味着它们不能有效修复细胞中受损的DNA，增加细胞癌变的机会。这些增加癌症风险的基因缺陷直接从父母传给子女，或者发生于卵子或精子细胞中的DNA复制过程，从而存在于我们身体所有的细胞中，称为“遗传性癌症基因”，或者“癌症易感基因”。天生继承有缺陷的基因并不意味着一个人肯定会得癌症，但是携带者的确比常人更容易患上特定类型的癌症，患病年纪也更年轻。这就是癌症的遗传易感性。

由遗传的基因缺陷导致的癌症远少于由衰老或其他因素引起基因突变而导致的癌症。也就是说，大多数癌症是由于偶然性和环境因素而发展的，而不是因为我们继承了特定的癌症基因。但是相对于随机错误和环境因素，遗传的基因缺陷更容易通过基因检测发现并及早采取针对性措施。

本产品同时按照“复杂多基因”和遗传性癌症两种方式进行癌症先天风险评估，帮助潜在高风险人群及早确立防范重点，未雨绸缪。对于每种癌症，循因健康的遗传学家均深度排查通过大量严谨科学研究确立的一系列相关风险基因和位点，充分评估目标用户特定癌症的风险，实现预防上的精准聚焦。

比如，癌症循因^R筛查乳腺癌相关106个易感基因的162个位点，同时筛查升高乳腺癌风险的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征、李-法美尼综合征、考登综合征相关基因，总计近7000个位点。如果分析结果表明您患乳腺癌的风险高于普通人，您可以进一步与医生一起制定适当的预防计划，比如定期的自测、钼靶X光片和CT扫描等等，以便将可能的乳腺肿瘤扼杀于早期。

再比如，癌症循因^R筛查结直肠癌相关75个易感基因的95个位点，同时筛查升高结直肠癌风险的林奇综合征、家族性腺瘤息肉病、MYH相关息肉病、黑斑息肉病、早幼型息肉病综合征相关基因，总计近3000个位点。如果分析结果表明您患结直肠癌的风险高于普通人，您可以考虑采取增加例行结肠镜检查、及早切除肠息肉等措施。

直系亲属患癌的高危人群尤其需要癌症循因^R风险筛查，比如以下几个例子：

• 姚女士母亲有两名家庭成员，不到50岁就患乳腺癌；
• 李先生的母亲被诊断患有卵巢癌；
• 杨先生有好几个不同年龄段的家庭成员分别被诊断出结肠癌或者子宫内膜癌。

这些例子里面的姚女士、李先生和杨先生，都属于高危人群；他们自己虽然还没有被诊断出癌症，但他们患癌的风险远高于普通人。