一、老年痴呆风险初筛

“阿尔茨海默病”（Alzheimer′s disease，AD）是老年期痴呆最常见的一种类型，患者神经组织退化，出现认知和记忆功能减退、精神症状和行为障碍，导致日常生活能力逐渐下降，直至完全丧失。

AD近年已成为中国增长最快的致死性疾病，65岁以上人群中患病率约4%，每年接近100万的新增确诊病例，并且呈现逐年递增的趋势，迄今为止950万患者，位居世界第一，2050年预计将达2100万。患者年人均年花费高达14万元，给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。

目前AD还缺乏治愈手段，常规体检无法有效发现潜在风险，患者病理改变经过10-15年的逐渐积累，出现症状的时候往往已经形成永久性损伤，病程无法逆转。

因此，预防是关键！

AD是一种复杂的多因素疾病，其中年龄、性别、家族史和携带APOE（载脂蛋白E，apolipoprotein E）E4等位基因是AD发病的重要先天风险因素；除这些不可控风险因素之外，尚有多种可控风险因素，主要包括血管相关风险因素、生活行为方式、社会心理因素等。

AD的遗传率估计为60-80％，这意味着遗传因素跟环境因素相比，前者对不同个体之间患病风险差异的影响更大。迄今为止，科学研究已经发现了100多个与该疾病相关的基因，研究最透彻的，也是最重要的遗传风险因素是APOE基因，其高危型E4比普通人群增加4-15倍的患病风险，在人群中占比20%！APOE高风险基因型只能通过基因检测发现，常规体检是无法检测到的。

人体健康是由先天和后天风险因素共同决定的。与生俱来的遗传体质特征，隐藏着健康的“暗礁”，属于先天风险因素，虽然无法改变，但是可以通过基因检测探查、定位，高度针对性地管控相关后天风险因素，包括饮食营养、生活方式、工作环境，同时做好相应的专项体检，从而降低整体风险。

基于这一精准健康管理理念，阿尔茨海默病很大程度上是可以预防的！通过基因检测可以探查APOE高危基因型E4，越早发现风险，越有希望在不可逆的病程开始之前就通过包括饮食营养（包括胆固醇和脂质、维生素A、B12、叶酸、胆碱以及长链多不饱和脂肪酸代谢等等）和生活方式的调整来预防、减轻。此外，诱发AD的非遗传风险因素，包括高血压、高胆固醇、肥胖、2型糖尿病，也都是很大程度上可控的。

谁需要做阿尔茨海默病APOE基因检测？

APOE高风险基因型E4在人群中的出现比例为20%，关注自己和家人健康的，尤其有下列情形的，都可以考虑做APOE基因检测：

• AD患者直系亲属：因直系亲属（父母、兄弟姐妹或子女）患AD而担心自身风险的人群。
• AD患者：已经确诊AD，需要了解病因、辅助诊疗的人群。
• 关注AD风险者：出现记忆衰退等疑似症状者。AD是复杂多基因病，不是遗传病，即使直系亲属没有AD病史，父母的基因型仍然有可能组合出高风险基因型；同时，生殖细胞及胚胎发育过程中也可能出现自发突变（“胚系突变”），导致出现家族中从未有过的AD风险。

二、叶酸、维生素B2代谢能力评估

叶酸，也就是维生素B9，是维持细胞生长和分裂的关键营养物质，合成DNA、RNA、蛋白质等生命基础大分子都需要叶酸，而缺乏叶酸，则会导致：

• 出生缺陷
• 贫血症
• 心血管疾病
• 癌症
• 神经退行性疾病

天然食物中的叶酸是没有活性的，需要一个叫做MTHFR（“亚甲基四氢叶酸还原酶”）的关键酶，变成有活性的叶酸，才能供人体利用。有些人的MTHFR基因先天存在缺陷，降低酶活性，造成活性叶酸不足，导致前面提到的各类健康问题。

通过基因检测可以探查MTHFR基因型：MTHFR酶活性先天不足的，可以通过多吃富含叶酸的食物来改善；缺陷严重的，甚至可以考虑绕过缺陷，直接补充MTHFR酶的下游产物，也就是“活性叶酸”：5-甲基四氢叶酸。

谁需要做叶酸代谢能力基因检测？

叶酸代谢存在一定程度缺陷的人群占比高达30-70%。关注自己和家人健康的，尤其有下列情形的，都可以考虑做叶酸代谢能力基因检测：

• 孕期女性
• 习惯性流产女性
• 高同型半胱氨酸血症人群

三、酒精代谢能力评估

喝酒上脸，是酒精代谢过程中产生的乙醛在血液中积累导致的；而乙醛的积累，反映了酒精代谢能力的不足。

由于酒精和乙醛都是世卫组织在列的致癌物，所以，酒精代谢能力直接与健康风险相关。喝酒脸红的要注意：

• 如果经常喝酒，罹患食道癌、肝癌的风险显著升高
• 缓解心绞痛药物硝酸甘油的药效降低

酒精在人体内的代谢分两步：首先由“解酒酶1”（乙醇脱氢酶，ADH）转化成乙醛，乙醛再由“解酒酶2”（乙醛脱氢酶，ALDH）转化成醋酸。酒精代谢能力主要就是这两个酶决定的，通过检测相应的基因型，就可以评估是否存在影响酶活性的先天缺陷，是否可以有效分解酒精。

谁需要做酒精代谢能力基因检测？

酒精性脸红在中国人群中的出现比例达30%，有下列情形的，可以考虑做酒精代谢能力基因检测，指导科学、健康的生活方式：

• 酒精性脸红的人群
• 饮酒后感觉不适的人群
• 应酬性饮酒频繁的人群