本产品旨在为您提供长期的全方位精准眼科健康管理服务,具体内容如下:
- 检测技术:采用全外显子组测序(WES),一次检测2万多基因的总共19万外显子区域(编码蛋白质的基因序列),终身可用。如果发现重要致病变异,提供一代测序验证。
- 健康档案
- 报告解读:通过微信客服,预约一次免费的在线或电话报告解读。
- 解决方案:一旦发现某项高风险或者确定致病基因型,我们将根据相关基因特征,由遗传顾问、医学顾问为您定制高度个体化的眼科健康管理方案。
- 项目更新:我们将在今后通过不断的科学前沿追踪,持续新增风险评估项目,并随时为您提供最新的分析报告——您的遗传组成不会改变(除了后天发生的体细胞突变和表观遗传修饰),而科学则是日新月异的:现在没有发现的未知风险,可能在不远的将来一览无余。
- 精美纸质版报告。
检测项目
- 年龄相关性黄斑变性
- 剥脱性青光眼
- 角膜营养不良
- 视网膜色素变性
- Leber先天性黑朦
- 结晶样视网膜变性
- 视锥-视杆细胞营养不良
- 视网膜营养不良
- 黄斑营养不良
- 先天性静止性夜盲
- 玻璃体视网膜病变
- 眼白化病
- Coats病
- Norrie病
- Stargardt病
- Leber遗传性视神经病
- 视神经萎缩
- 伴有视神经萎缩综合征
- 先天性白内障
- 原发性开角型青光眼
- 原发性闭角型青光眼
- 先天性青光眼
- 虹膜缺损
- 无虹膜
- 高度近视
- 眼球震颤
- 先天性眼外肌纤维化
- 小眼球
- 弹性假黄瘤病
- 色盲
- Stickler综合征
- Usher综合征
- Bardet-Biedl综合征
- Marfan综合征
- Weill-Marchesani综合征
- Alagille综合征
- 视网膜母细胞瘤
- ......
注:以上仅列出已开发的部分检测项目,可通过全外显子组测序技术检测的眼科遗传病未一一列出。
温馨提示
- 全外显子组测序往往会发现大量临床意义不明的先天变异,“家系检测”,或者叫“Trio检测”,也就是同时检测父母和子女至少3人的样本(特别是包含确诊的遗传病患者),将有助于我们根据美国医学遗传学与基因组学学会ACMG指南评估变异致病性。
- 本项服务为针对个体遗传特征所做出的生物学分析,是对与生俱来的疾病先天风险做出的定性评估,而非疾病临床诊断。针对特定疾病的临床诊断,需要由医疗机构结合症状、影像、病理、生化等等各方面临床表现来完成。
- 基因检测的目的,在于帮助您了解什么样的基因型可能导致健康风险,为您精准定位需要重点关注的健康领域,并根据自己遗传特征,在饮食营养、生活习惯方面采取高度针对性的预防和改善措施,更有效、更精准地管理健康,比如哪些要多吃,哪些要少吃,该定期做哪些专项体检,如何调整生活方式,避免有害物质和危险环境因素,等等,从而整体上降低慢性病风险,最大程度延缓甚至避免走到需要吃药的那一步,达到“上医治未病”的目的。
- 本项服务采用的检测技术并未覆盖所有基因序列,某些风险基因变异可能没有包含在本项服务检测范围内;同时,科学研究发展也有其局限性,不一定能辨识所有疾病的全部相关风险基因变异。因此,本分析报告所做的风险评估和指导建议仅仅依据本次服务的检测范围和目前已知的疾病-基因关联关系。今后,我们将通过持续追踪最前沿的科学研究成果,在本次服务所获知的受检者的遗传信息范围内,为受检者提供最新的分析报告。