诊断 – 辅助确定病因

如果出现疑似代谢疾病征兆，临床需要确定类型或者病因，基因检测可以辅助诊断。

以糖尿病为例，有一种特殊类型叫“单基因糖尿病”，是由单个基因变异引起的遗传病，在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病有明显区别。但是由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青少年成年发病性糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。通过检测相关致病基因，可以把单基因糖尿病患者跟1型或者2型糖尿病患者区分开来，实施更有效的治疗方案。

治疗 – 精准管理方案

如果您已经患病，将面临选择用药和营养配餐等慢性病管理的问题。基因检测可以帮助您找出疾病的遗传学根源，采取最有效的干预措施。

再以2型糖尿病为例，它是一种多基因疾病，也就是说一个人可以同时拥有多个基因的风险变异，包括SLC30A8、FADS1、GCKR、TCF7L2、ADIPOQ、PPARs等等；一个人的遗传病因可以完全不同于另一个人。了解您的基因可以帮助您找出疾病的具体根源，找到最有效的干预措施。

例如，SLC30A8风险变异携带者锌转运体活性较低，影响胰岛素分泌和储存，可以通过补充富含锌的食物来降低糖尿病风险。

FADS1风险变异携带者转化植物油中超长链多不饱和脂肪酸（EPA）的能力有缺陷，进而影响了从脂肪中获取能量，导致甘油三酯升高和脂肪堆积，长期高血脂就会导致胰岛素抵抗，诱发糖尿病。这类风险携带者可以考虑绕过FADS1基因缺陷，多吃深海鱼类，或者直接补充富含活性超长链多不饱和脂肪酸的鱼油。

同属糖尿病高风险的TCF7L2变异携带者，则是对肠促胰岛素因子不敏感，响应血糖水平时胰岛素分泌量不足，适宜“地中海饮食”，限制每餐碳水化合物总摄入量，而且最好只包括复杂碳水化合物，以减少葡萄糖不耐受的风险。

此外，临床有多种药物用于治疗代谢疾病，但各人“体质”不同，也就是遗传特征不同，同样的药物对某些人有用，而对另一些人却无法有效地发挥功效，甚至导致严重的副作用。通过基因检测，可以帮助您和医生更好地了解自己对药物的反应，以最佳剂量开出更合适的药物。