本产品为单项遗传病筛查，针对临床确诊的，或者您重点关注的特定遗传病病种，分析所有已知的相关基因，查寻致病变异或评估风险。具体服务内容如下：

1. 检测技术：采用全外显子组测序（WES），一次检测2万多基因的总共19万外显子区域（编码蛋白质的基因序列），终身可用。如果发现重要致病变异，提供一代测序验证。
2. 健康档案
3. 报告解读：通过微信客服，预约一次免费的在线或电话报告解读。
4. 项目更新：我们将在今后通过不断的科学前沿追踪，持续新增风险评估项目，并随时为您提供最新的分析报告。
5. 精美纸质版报告。

温馨提示

1. 全外显子组测序往往会发现大量临床意义不明的先天变异，“家系检测”，或者叫“Trio检测”，也就是同时检测父母和子女至少3人的样本（特别是包含确诊的遗传病患者），将有助于我们根据美国医学遗传学与基因组学学会ACMG指南评估变异致病性。
2. 本项服务为针对个体遗传特征所做出的生物学分析，是对与生俱来的疾病先天风险做出的定性评估，而非疾病临床诊断。针对特定疾病的临床诊断，需要由医疗机构结合症状、影像、病理、生化等等各方面临床表现来完成。
3. 本项服务采用的检测技术并未覆盖所有基因序列，某些风险基因变异可能没有包含在本项服务检测范围内；同时，科学研究发展也有其局限性，不一定能辨识所有疾病的全部相关风险基因变异。因此，本分析报告所做的风险评估和指导建议仅仅依据本次服务的检测范围和目前已知的疾病-基因关联关系。今后，我们将通过持续追踪最前沿的科学研究成果，在本次服务所获知的受检者的遗传信息范围内，为受检者提供最新的分析报告。